Da li svaka trudnica sa problematičnom trudnoćom mora na amniocentezu?

Buduće majke (bračni par), kojima se predlažu različiti testovi, pre nego da se odluče za bilo kakvo testiranje mora da imaju ’’celovitu, jasnu i pristupačnu (razumljivu) informaciju’’ o trenutnoj situaciji u kojoj se nalaze. Šta to konkretno znači. Buduća majka i njen suprug između ostalog, mora da znaju sledeće: prirodu nasledne bolesti koja ugrožava bebu, kako se bolest nasleđuje, koliko je opasna za bebu, koliki je rizik njenog javljanja, da li postoje načini da se rađanje takve bebe izbegne, zašto baš taj test, koje informacije dobija nakon testiranja, koliki je rizik testa itd. Danas, u našoj državi iz oblasti humane i medicinske genetike u pojedinim laboratorijama i ustanovama postoje prilično oskudna znanja, pa se trudnicama predlažu često testovi koji su totalno neinformativni i vrlo često beznačajni.

Bračni parovi, često nisu detaljno upoznati (jer spravom ljudi ne moraju da znaju) da u nekim sitacijama s obzirom na karakter bolesti nije neophodno raditi agresivne testove koje maltretiraju trudnicu, već se do značajnih informacija za njihovu konačnu odluku može doći prostom analizom familijarne istorije i personalne medicinske istorije bračnog para. Time se postuže dvostruki efekat: buduća majka se ne izlaže nepotrebnim testiranjem a istovremeno se smanjuje presija u porodičnom okruženju usled eventualne pojave nasledne bolesti.

ZATO JE PRE BILO KAKVOG TESTIRANjA, NEOPHODAN AUTONOMNI INFORMATIVNI IZBOR PACIJENTA. ŠTA TO ZNAČI? TO ZNAČI, DA VAM SE SVE POJEDINOSTI O NASLEDNOJ BOLESTI KOJA UGROŽAVA BEBU I TIPU TESTIRANjA SVE OBJASNI RAZGOVETNO (PACIJENTU RAZUMLjIVO I DOSTUPNO) I DA Vi NA KRAJU SLOBODNO ODLUČITE (’’TEST DA ILI NE JE VAŠA ODLUKA’’). BEZ DETALjNIH OBJAŠNjENjA O PRIRODI I TIPU NASLEĐIVANjA EVENTUALNE NASLEDNE BOLESTI BOLjE JE NE RADITI TEST. MORATE ZNATI KOJA JE TO BOLEST RIZIČNA ZA BEBU, KARAKTER NjENOG NASLEĐIVANjA, AKO JE MOGUĆE NAPRAVITI DETALjAN FAMILIJARNI OBRAZAC NASLEĐIVANjA BOLESTI I PROCENITI RIZIK JAVLjANjA BOLESTI KOD BUDUĆE BEBE. ZATO JE PRE BILO KAKVOG TESTIRANjA NEOPHODNO OZBILjNO I DETALjNO GENETSO SAVETOVANjE.